Bebeğimden Neden Topuk Kanı Örneği Alınıyor?
Yenidoğan döneminde yapılan topuk kanı tarama testleri ile bazı hastalıklar nedeniyle oluşabilecek, geri dönüşümü olmayan hasarların engellenmesi amaçlanmaktadır.
Bu hastalıklar bebekte hemen bulgu vermeyebilir ancak bu testlerle erken dönemde ortaya çıkarılabilir. Nadir görülen hastalıklar olması bazen başımıza gelmeyeceği düşünülerek ihmal edilebileceği yanılgısı oluşturmaktadır; ama unutmayalım ki bu bebeğin hayatını ilgilendiren ve alınmaması gereken bir risktir.
Bu hastalıkların tamamı bebeğin gelişimini etkileyen ve kalıcı hasar bırakan ciddi hastalıklardır. Erken teşhis konulup tedavi edilmediklerinde çok geç kalınmakta, erken taramalar ile teşhis edildiğinde ise ilaç tedavisi veya özel diyetle zamanında müdahale edilerek tedavi edilebilmektedir.
Yenidoğan Topuk Kanı Tarama Testleri İle Hangi Hastalıkların Tanısı Konulmaktadır?
Alınan kan örneği, şu an programda yer alan;
· Spinal Muskuler Atrofi(SMA),
· Fenilketonüri,
· Doğumsal (Konjenital) Hipotiroidi,
· Biyotinidaz Eksikliği,
· Kistik Fibrozis,
· Konjenital Adrenal Hiperplazi
hastalıkları açısından incelenmektedir.
Alınan Örnekler Nerede Çalışılmaktadır? Yurt Dışına Mı Gönderiliyor?
Bakanlığımızca hazırlanmış olan ve topuk kanı alınmadan önce ailelere imza ile verilen onam formunda belirtilen ifadeler şunlardır:
‘Topuk kanları Ankara ve İstanbul’da yer alan Sağlık Bakanlığı Yenidoğan Tarama Laboratuvarlarına gönderilmekte ve buralarda analiz yapılmaktadır.
(Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis ve Konjenital Adrenal Hiperplazi taraması için biyokimyasal, Spinal Musküler Atrofi (SMA) taraması için ise moleküler genetik yöntemler kullanılmaktadır. SMA taramasında yalnız SMN1 ve SMN2 genlerinde mutasyon bakılmaktadır.)
Kan örnekleri Kurum dışına çıkarılmamakta, tarama sonuçları 3. şahıs ve Kurumlar ile paylaşılmamaktadır.’
Kan Örneği Bebeğimden Neden Tekrar Alınıyor?
Bebeklerden doğum sonrası hastaneden taburcu olmadan ve ilk hafta içerisinde olmak üzere iki farklı kan örneği alınmaktadır. Bazen alınan kan miktarının yetersizliği veya şüpheli sonuç durumunda, sonucu doğrulamak için bunların haricinde tekrar kan alınması da gerekebilir.
Topuk Kanı Neden Topuktan Alınmaktadır?
Topuk bölgesi yenidoğanlar için daha güvenli, pratik ve etkili bir yöntem olduğu için tercih edilmektedir.
Koldan damlatarak kan almak yenidoğan döneminde hem daha zor, hem daha fazla müdahale ve risk taşıyan bir yoldur. Parmaklar ise bu dönemde çok küçük, ince ve hassas olduğu için hiçbir zaman tercih edilmez.
Yenidoğan topuk kanı taraması ya da kan şekeri takibi gibi durumlarda bebeklerde her zaman topuk bölgesi tercih edilir. Kanlanması yüksek, kolay erişimli bir bölge olan topuktan direk kağıda alınan kan ile yapılan tarama, bebeğe daha az rahatsızlık veren ve anneyi emerken dahi uygulanabilen basit bir yöntemdir.
Bebeğimden Alınan Topuk Kanı Sonucunu Nasıl Öğrenebilirim?
Topuk kanı sonuçları ile ilgili size geri dönülmüyorsa, bebeğinizin tarama testlerinde herhangi bir sorun saptanmamıştır. Sadece laboratuvar sonucuna göre tekrar topuk kanı örneği alınması gereken ya da sevk edilmesi gereken bebeklerin ailelerine ulaşılmakta ve kendilerine bilgi verilmektedir. Size ulaşılabilmesi için, ikamet adresinizi ve telefon bilgilerinizi doğru beyan etmeniz büyük önem taşımaktadır.
Konjenital Hipotiroidi (KHT) nedir?
Konjenital Hipotiroidi, tiroid hormonunun eksikliğiyle ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. Bu bebeklerde tiroid bezi iyi çalışmadığından tiroid hormon salınımı yetersizdir.
Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan hormonal sorundur. Türkiye, bu hastalığın da en sık görüldüğü ülkelerden biridir.
Tiroid hormonları bebek ve çocuklarda büyüme ve beyin gelişiminin normal ilerlemesi için elzemdir.
Belirtileri: Bebeklerde başlangıçta çoğunlukla herhangi bir belirti ve bulgu yoktur. Topuk kanı örneğinde ölçülen veya kanda bakılan tiroid hormonlarının değerine göre tanı konulur. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zekâ geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis edilmez ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır.
Tedavisi: Hastalığın tanısı için pediatrik endokrinoloji kliniklerine yönlendirilirsiniz. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir. Tiroid hormonu içeren ilaç ağız yoluyla verilmektedir.
Fenilketonüri (FKU) Nedir?
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalık genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır (Akraba evliliği bu hastalığın görülme sıklığını artırır).
Hastalıkta proteinli gıdalarda yer alan bir protein yapıtaşı olan fenilalanin, vücutta kullanılamaz, kanda birikir ve geri dönüşümsüz beyin hasarına neden olur.
Belirtileri: Hastalık erken teşhis edilmezse, bebeklerde ağır zihinsel gerilik, havale ve nöbetler, agresif ya da otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları görülebilir. Vakaların %60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi vardır.
Tedavisi: Hastalığın tanısı için bir üst merkeze yönlendirilirsiniz. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. İvedilikle diyet tedavisine başlanmalıdır. Tedaviye yaşam boyu devam edilmelidir.
Biyotinidaz Eksikliği (BE) Nedir?
Biyotinidaz adlı enzimin doğuştan eksikliği sonucunda biyotin isimli vitaminin vücut tarafından işlenmesinde ve kullanılmasında bozuklukların ortaya çıkmasıdır. Hastalık genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. (Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır.)
Belirtileri: Vücutta asit-baz oranı dengesizliği oluşur. Kaş, kirpik ve saç dökülmesi ve göz çevresi, ağız çevresi, burun deliklerinin çevresi ile bebek bezi bölgesinde başlayan cilt lezyonları, kalıcı işitme ve görme kaybı, havale ve nörolojik belirtiler gösterir. Asit maddelerin birikimi nedeni ile sık ve derin solumaya başlayan hastada komaya kadar ilerleyen bilinç değişikliği gelişir. Tedavi edilmeyen kriz sonucu ölüme yol açabilir.
Tedavisi: Biyotinidaz Eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavi sürecindeki gecikmeler, nörolojik bozukluklara ve ölüme neden olabilir. Hastalığın tanısı için bir üst merkeze yönlendirilirsiniz. Tedavisi ise, biyotin isimli vitaminin bebeğe ağız yoluyla verilmesi ile gerçekleşir.
Kistik Fibrozis (KF) Nedir?
Tüm sistemlerdeki dış salgı bezlerini etkileyen, salgı yapan hücrelerin salgılarını koyu, yapışkan hale getiren, yaygın bir kalıtsal hastalıktır.
Hastalık genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. (Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır.)
Belirtiler: Vücutta salgı yapan birçok sistemde bozukluk görülebilir. En fazla akciğerler ve sindirim sistemi etkilenir. Anormal özellikteki salgılar havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan ve giderek kötüleşen akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur.
En sık rastlanan şikayetler; tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, sık hastalanma, aldıkları besinleri yeterince sindiremedikleri için bol miktarda, yağlı, pis kokulu dışkılama ve yeterli kilo alamamalarıdır.
Tedavisi: Hastalığın tanısı için kistik fibrozisli hastaları takip eden bir merkeze yönlendirilirsiniz. Kistik Fibrozis taraması ile aileye erken dönemde genetik danışmanlık vermek ve erken tanı ile hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak amaçlanmaktadır. Uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile takip edilirler. Destek tedavi ömür boyu devam etmelidir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Nedir?
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) böbrek üstü bezlerinin kortizol ve bazen aldosteron hormonlarını yeterli yapamadığı ve aşırı erkeklik hormonu ürettiği bir hastalıktır.
Kortizol ve aldosteron hormonları vücudun strese karşı savaşmasında ve tuz dengesinin sağlanmasında elzem olan, yaşam için gerekli olan hormonlardır. Bu hormonların yapımı böbrek üstü bezinde bazı enzimlerin yardımı ile olur. Enzimlerden birinin eksikliğinde bu hormonlar yapılamaz, adrenal yetmezlik gelişir ve hayatı tehdit eden bir tablo ortaya çıkar.
Erken fark edilemediğinde ciddi enfeksiyonlara maruziyet ve bebeklik dönemlerinde ishal nedeniyle ölümlere neden olur.
Bebek daha anne karnında iken de bu hormonların eksikliği ortaya çıkar, bunların yerine erkeklik hormonlarının yapımı artar.
Belirtileri: Bebeklerde hayatın 1. haftasından sonra kilo alamama, emme zayıflığı ve kusma yakınmaları başlar. Tuz ve su kaybı, kan şekeri düşüklüğü yaşamı tehdit eder ve tedavi edilemezse ölümle sonuçlanabilir.
Kız bebekler aşırı erkeklik hormonuna maruz kaldıkları için dış cinsel organları erkeksi, fakat iç cinsel organları (rahim ve yumurtalıklar) normal gelişir. Erkek bebekler ise doğumda normal görünümdedir.
Tedavisi: Hastalığın erken tanınması çok önemlidir. Tanı konur ve erkenden tedaviye başlanırsa adrenal krizden yaşam kaybı önlenebilir. Kızların dış cinsel yapılarındaki bozukluklar düzeltilebilir. Hormon takviyesi ile çocuklar sağlıklı bir yaşam sürer ve yaşıtlarının yaptığı her aktiviteyi (okul, spor, gezi vs.) yapabilirler. Kız bebeklerin dış cinsel yapısını düzeltmek için ameliyat gerekebilir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?
SMA kalıtsal, ilerleyici bir alt motor nöron hastalığıdır. Tedavi edilmediğinde, spinal kordda (omurilik), vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık, omurgada şekil bozuklukları, beslenme ve solunum problemleri klinik tabloya eşlik edebilir.
Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır. Baba ve annenin hastalığı taşıdığı bir durumda, her gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25’tir. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını arttırmakla birlikte, toplumda taşıyıcılık oranı yüksek olduğundan, akraba olmayan bireylerin bebekleri de bu hastalıkla doğabilir.
Tedavisi: SMA hastalığı ile doğan bir bebeğin, en erken dönemde, bebek henüz hastalık belirti ve bulgularını göstermeden tedavi edilmesi çok önemlidir. Son yıllarda gelişen tedavi seçenekleri ile SMA hastalığının doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar, tanı alan hastaların uzun dönem takip ve tedavilerinin gerekliliğine, tedaviye verilen yanıtın ise bireysel farklılıklar gösterdiğine işaret etmektedir.
Tedaviye verilen cevabı; bebek için uygun tedavinin, olası en erken dönemde başlanması belirler. Bu süreç ve uzun dönem izlem, aile ve hekimlerin iş birliği ve uyum içinde çalışmasını gerektirir.
‘Problemleri çözmek için onları tanımamız gerekir’