Devletimizin, yenidoğan topuk kanı tarama programı doğrultusunda, ücretsiz olarak bütün bebeklerde taranan hastalıklar;
- Konjenital Hipotiroidi
- Fenilketonüri
- Biyotidinaz Eksikliği
- Kistik Fibrozis
- Konjenital Adrenal Hiperplazi
- Spinal Müsküler Atrofi(SMA)
TOPUK KANI NE ZAMAN ALINIR?
Topuk kanı için en uygun zaman aslında doğumdan sonra 3-5. günler arasıdır. Ülkemizde doğumdan sonra taburculuk öncesi doğumun olduğu hastanede ve taburculuk sonrası aile hekiminde iki hafta içinde toplam iki kez topuk kanı alınır. Daha fazla bebeğe ulaşabilmek ve hastanede alınan kanın henüz bebek iyi beslenmeden alınmış olması ihtimaline karşı ülkemizde iki kez kan alınmaktadır. Çünkü metabolik hastalıkların taranması için yapılan testlerin anlamlı sonuç vermesi için bebeğin yeterince beslenmiş olması gerekir.
KONJENİTAL HİPOTİROİDİ
Doğumla başlayan bir hormon eksikliğidir. Ülkemizde yenidoğanlarda en sık görülen hormon bozukluklarından birisidir. Anne karnında bebek, annenin hormonlarından ihtiyacını karşılar. Doğumdan sonra yetersizlik başlar, Boynumuzun önünde yer alan tiroid bezinin yetersiz çalışması, az veya bozuk hormon salgılaması ile tiroid hormonunun eksikliği sonucu gelişir, Tiroid hormonu bebek ve çocukların büyümesi, metabolizmanın düzgün çalışması ve beyin gelişimi için çok önemlidir.
Her ne kadar bebeklik döneminde bulgular silik olsa da eğer hipotiroidi tedavi edilmezse yaş ilerledikçe geri dönüşümsüz olarak zihinsel gelişmede gerilik, boy kısalığı, büyüme geriliği, kemik gelişiminde gerilik olur. Ayrıca kabızlık, vücut ısısında düşüklük, karın şişliği, çok uyuma, hareketsizlik, tembellik gibi bulgular görülür.
Tedavisi oldukça kolay, ucuz ve etkindir. Ancak tanısı gecikir ve tedavi edilmezse sonuçları geri dönüşümsüz olarak çok ağır olduğu için ülkemizde yenidoğan tarama programında her bebek konjenital hipotiroidi için topuk kanında taranır
FENİLKETONÜRİ
Fenilketonüri genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılan kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Çocuğun hasta olması için anne ve babanın ikisinin de çekinik genleri taşıyor olması gerekir. Fenilketonüri hastalığında Fenilalanin adı verilen bir amino asit yıkılamaz ve vücutta birikmeye başlar. Beyin ve vücutta biriken fenilalanin geri dönüşümsüz olarak pek çok sağlık sorununa sebep olur.
Fenilketonürili bebekler doğumda tamamen sağlıklıdır. Eğer erken tanı konulmaz ve tedavi edilemezse geri dönüşümü olmayan ciddi sorunlara sebep olacağı için devletimiz her bebeği fenilketonüri için topuk kanında tarar.
Bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetle istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Tanı konulduktan sonra Çocuk Metabolizma Uzmanı tarafından takip edilir. Fenilketonüri yaşam boyu sürecek kan fenilalanin düzeyinin normal sınırlarda tutulması için uygulanan özel bir tıbbi beslenme tedavisi ile tedavi edilir. Fenilketonürili bir bebeği normal bir bebek olarak görmemiz önemlidir, tek farkları özel bir tıbbi beslenme tedavisine gereksinim duymalarıdır.
BİOTİDİNAZ EKSİKLİĞİ
B7 vitamini olan biotin metabolizmasını düzenleyen biotidinaz enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Vücudumuzun yağları, proteinleri ve karbonhidratları parçalamak için biotine ihtiyacı vardır. Biyotidinaz düzgün çalışmadığında biyotin geri dönüştürülemez.
Hasta çocuğun ebeveynlerinin her biri çalışmayan çekinik geni taşır, ancak belirti ve semptomlarını göstermezler, yani hasta değillerdir. Ülkemizde dünya ortalamasından 8 kat fazla görülür. Akraba evlilikleri görülme sıklığını arttırır.
Tanı konulup tedavi başlanmadığında hayatı tehdit eden sonuçlara sebebiyet verebilen biyotinidaz eksikliği ülkemizde bütün bebeklerde topuk kanında taranmaktadır. Tespit edilen ve hemen tedaviye başlayan çocuklar genellikle normal gelişim ile sağlıklı kalırlar. Biyotinidaz eksikliği biyotin takviyeleri ile ömür boyu tedavi gerektirir. Biotin tedavisinin bilinen bir yan etkisi yoktur.
Tedavi edilemeyen hastalarda cilt döküntüleri, nöromotor gelişme geriliği, nöbetler, görme ve işitme problemleri, koma ve hatta ölüm görülebilir, Hastalar biotin tedavisi alsa da nörolojik bulgular açısından takip edilmeli, gelişimsel değerlendirme, göz ve işitme muayeneleri düzenli yapılmalıdır.
AŞI TAKVİMİ DİĞER SAĞLIKLI BİREYLERDEKİ GİBİ DEVAM ETTİRİLİR
Bu hastalarda herhangi bir ilaçtan özellikle kaçınılmasına gerek yoktur. Biotini bağlayan avidin maddesi çiğ yumurta beyazında bulunması nedeni ile bu hastalarda çiğ yumurta beyazı tüketimi önerilmemektedir. Biotin tedavisi sırasında vitamin D, parathormon düzeyi, tiroid fonksiyon testleri gibi homon tetkiklerinde yanlış düşüklük veya yanlış yükseklik çıkabilmektedir. Ailelerin hekimlerini bu açıdan uyarması tetkik sonuçlarının yanlış yorumlanması ve yanlış tedavilerin önüne geçilmesi için oldukça önemlidir.
KİSTİK FİBROZİS
Vücuttaki bütün salgıların yoğunlaştığı ve bunun sonucunda esas olarak solunum ve sindirim sisteminde oluşan hastalıklar ile kendini gösteren genetik bir hastalıktır, Çekinik genlerle taşındığı için hem anne hem baba çekinik genleri taşıyorsa çocuğun hasta olma riski olur. Kistik fibrozis hastalığının temel belirtisi, hastanın cildinin oldukça yoğun tuz tadına sahip olmasıdır. Bazı ebeveynler çocuklarını öptükleri sırada bu kuvvetli tuz tadını kolayca hissedebilirler. Belirtilerin başlama yaşı ve şiddeti hastadan hastaya farklılık gösterir. Balgamlı öksürük, egzersiz sırasında ortaya çıkan nefes darlığı, sık tekrarlayan solunum sistemi enfeksiyonları, sindirim sistemi tutulumunda yağlı ve kötü kokulu dışkı, kabızlık, bulantı, karında şişkinlik, iştah kaybı, kilo alamama ve büyümede gerilik gibi çeşitli belirtiler meydana gelebilir, Kistik fibrozis hastalığına tanısal yaklaşım terdeki klor düzeyinin incelenmesini sağlayan ter testi ile başlar. Testin pozitif sonuçlanması durumunda ileri testlerle tanı doğrulanır.
Ülkemizde yeni doğan bütün bebekler topuk kanında kistik fibrozis açısından taranmaktadır. Topuk kanı pozitif gelen hastalara ter testi uygulanır. Kesin bir tedavisi olmamakla beraber tedavinin amacı hastanın yaşam kalitesinin ve süresinin arttırılmasıdır. Şikayetlerin kontrol altına alınması oldukça önemlidir. Bu hedef doğrultusunda solunum yollarının enfeksiyondan korunması ve olası tıkanıklıkların önlenmesi, akciğer fonksiyonlarının korunması açısından yapılabilecek girişimler temel tedavi yaklaşımıdır. Solunum sisteminin korunmasına ek olarak hastanın pankreatik enzim ve multivitamin takviyesi ile sindirim sisteminin de desteklenmesi sağlanır.
KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ
Böbrek üstü bezlerinin yaşam için gerekli olan kortizol ve bazen vücudun tuz dengesini ayarlayan hormonu olan aldosteronu yeterli yapamadığı ve aşırı erkeklik hormonu ürettiği genetik bir hastalıktır. Anne ve babanın her ikisinin de çekinik genleri taşıdığı ve her iki ebeveynden de bu gen aktarıldığında, çocukta hastalık ortaya çıkar. Bebek daha anne karnında iken de bu hormonların eksikliği ortaya çıkar. Erkekler doğumda normal görünür, kız çocuklarda dış genital organlarda erkek çocuğuna benzer dönüşüm mevcuttur, iç genital organları normaldir.
Hormon eksikliği olan bebeklerin hayatın 1. haftasından sonra adrenal kriz denilen kilo alamama, emme zayıflığı ve kusma yakınmaları başlar. Tuz ve su kaybı, kan şekeri düşüklüğü yaşamı tehdit eder ve bebeğin yaşamı tehlikeye girer, tedavi edilmezse bebek kaybedilir. Hastalığın erken tanınması bebeklerin kaybedilmemesi için çok önemlidir. Tanı konur ve erkenden tedaviye başlanırsa adrenal krizden yaşam kaybı önlenebilir. Kız bebeklerin dış cinsel yapılarındaki bozukluklar cerrahi olarak düzeltilebilir. Hormon takviyesi ile çocuklar sağlıklı yaşam sürer ve yaşıtlarının yaptığı her aktiviteyi (okul, spor, gezi vs.) yapabilirler
SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ (SMA)
Kaslarda küçülme ve kuvvetsizliğe yol açan temelde sinir sisteminin genetik hastalığıdır. Beyin sapı ve omurilikte yer alan sinir hücrelerindeki kayıp sonrası ortaya çıkar. Bu durum kaslarda işlev kaybı ve atrofi gelişir. Anne ve baba taşıyıcı genleri taşıyorsa ve her ikisi de taşıyıcı genleri çocuğa aktarırsa hastalık ortaya çıkar. Dört farklı tip SMA hastalığı bulunur. Bunların en ağırı ve en sık görüleni tip 1 ve tip 2 SMA'dır.
Belirtiler, kas güçsüzlüğü ve bunun ortaya çıkardıkları sonuçlardır. Zayıf, güçsüz ağlama, hareket etme, yutma ve nefes alıp vermede zorluk ve sık akciğer enfeksiyonu geçirme sık görülen belirtiler arasındadır. Hastaların duyusal fonksiyonları ve zeka gelişimi tamamen normaldir. Hem evlilik öncesi çiftler hem de doğan bütün bebekler SMA açısından ülkemizde taranmaktadır, Tanıda, şüphelenilen hastalar öncelikle EMG ile değerlendirilir. Kesin tanı genetik test ile konur, Tip 1 SMA hastaları ortalama 2 yaşına kadar hayatta kalabilmektedir. Tip 2 SMA hastaları erişkinliği görebilir. Tip 3 ve tip 4 SMA hastalarında normal yaşam süreleri beklenir. Kesin bir tedavi yoktur. Deneysel tedaviler umut vaad etmektedir.
